2024年4月17日是第36個“世界血友病日” ，主題是“認識出血性疾病，積極預防和治療”。旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認知和關注，促進科學預防和規(guī)范化診療護理。今天，帶大家走進“血友病”患者的世界。

什么是血友??？

血友病（hemophilia）是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病?？煞譃檠巡（hemophilia A，HA）和血友病B（hemophilia B，HB）兩種。均由相應的凝血因子Ⅷ（FⅧ）、凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突變引起。

病因和流行病學是什么？

因基因均位于X染色體，女性常是攜帶者（46；XX），而男性是患者（46；XY），女性患者極為罕見。血友病的發(fā)病率沒有種族或地區(qū)差異。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。

臨床表現(xiàn)有哪此？

HA和HB的臨床表現(xiàn)相似。主要表現(xiàn)為關節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可表現(xiàn)為胃腸道、中樞神經系統(tǒng)等內部臟器出血等。若反復出血，不及時治療可導致關節(jié)畸形和（或）假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。外傷或手術后延遲性出血是本病的特點。

診斷

1)臨床上如存在嬰幼兒期易出現(xiàn)瘀傷、“自發(fā)性”出血（無明顯/已知原因的出血，特別是關節(jié)、肌肉和軟組織）、手術或外傷后過量出血等病史，應考慮到血友病的可能。

2)對疑診患者需追問家族史，約有2/3的患者有出血家族史，如發(fā)現(xiàn)異常，需進行確診試驗。

3)作為X染色體連鎖的隱性遺傳病，通過基因檢測確定致病基因，指導治療；還可以鑒別患者家系中的攜帶者，為產前診斷提供依據(jù)。產前診斷以羊膜穿刺術和絨毛膜取樣等技術為主要手段，對羊水、羊水細胞及絨毛膜進行遺傳學分析，以判斷胎兒的染色體或基因等是否正常。不同懷孕階段采用不同的取樣方法，一般孕早期取絨毛（孕7～9周），孕中期經羊膜腔穿刺取羊水（孕16～20周）、經胎兒鏡取胎兒標本（孕18～20周）、直接經腹壁取臍靜脈血（孕18周）等。

治療

血友病患者應在血友病診治中心接受多學科的綜合治療與隨訪。目前的治療以替代治療為主，包括按需治療與預防治療。